Глушкова София.

Описание

Здравствуйте дорогие наши друзья! Огромное Вам спасибо за Вашу помощь Софии! Спасибо что Вы с нами в горести и в радости. Для тех кто впервые заглядывает в нашу группу краткая история Софии!!! София родилась в 2009 г. У Сони генетическое заболевание, от которого уже умерла ее старшая сестра Алена в возрасте 12 лет. Алена сразу родилась с патологией развития головного мозга. Это выражалось в задержке развития и при обследовании в 3 года врачи поставили ей диагноз органическое поражение ЦНС и парапарез нижних конечностей. Лечение было очень похоже на лечение детей ДЦП, но после каждого сеанса становилось все хуже и хуже. В 5 лет неврологи сказали, что больше помочь ребенку ничем не могут. В 6 лет Алена уже была прикована к коляске, и в итоге к 12 годам она была полностью парализована. У Сони в три месяца начались судороги, и врачи начали говорить о генетическом заболевании. Во время видео конференции с московской клиникой, врачи рекомендовали сдать анализы крови на генетическое заболевание «лейкодистрофия». Заболевание не подтвердилось. В 2013 году по итогам анализа секвенирование экзома Софии поставили диагноз" мутации в 13 хромосоме метохондреальной" к сожалению это заболевание не лечится и не изучено. Теперь нам остается только пробовать альтернативные методы и надеяться на чудо. Сейчас Соне ставят следующий диагноз: Дегенеративное заболевание нервной системы. Симптоматическая эпилепсия с генерализованными миоклоническими приступами. Тетрапарез. Подкорково-мозжечковый синдром. Задержка психоречевого развития. Внешне она не очень отличается от других детей. Так же любит играть и баловаться, на сколько это ей позволяет развитие. На данный момент состояние Софии средней тяжести. Она сидит в коляске, питание через зонд. Помимо основного заболевания жизнь Софии и без того не простую осложняют побочные заболевания такие как аспирационный бронхит. Который во время восполнения просто буквально перекрывает кислород и без ингаляций невозможно дышать. Но мы надеемся на лучшее и не опускаем руки. На данный момент найдена альтернативная методика в которой эмоциональная поддержка важна в равной степени как и медикоментозная. Эта группа раньше была создана для сбора средств на обследование, а теперь она носит больше характер поддержки. И мы будем очень рады вашей эмоциональной поддержке. Каждый день ровно в 21-00 вы можете набрать номер 8-912-453-75-14 и во время первых гудков сказать Софии пожелания здоровья, радости и благополучия в свою очередь мы в группе ответим вам!!! И чем больше будет таких звонков тем быстрее пойдет процесс восстановления Софии. Огромная просьба для всех читающих эти строки не оставайтесь равнодушными к судьбе Софии расскажите вашим друзьям о нас. Желаю всем здоровья и успехов в ваших делах!